TY - JOUR AU - Begovich, A. B. AU - Carlton, V. E. AU - Honigberg, L. A. AU - Schrodi, S. J. AU - Chokkalingam, A. P. AU - Alexander, H. C. AU - Ardlie, K. G. AU - Huang, Q. AU - Smith, A. M. AU - Spoerke, J. M. AU - Conn, M. T. AU - Chang, M. AU - Chang, S. Y. AU - Saiki, R. K. AU - Catanese, J. J. AU - Leong, D. U. AU - Garcia, V. E. AU - McAllister, L. B. AU - Jeffery, D. A. AU - Lee, A. T. AU - Batliwalla, F. AU - Remmers, E. AU - Criswell, L. A. AU - Seldin, M. F. AU - Kastner, D. L. AU - Amos, C. I. AU - Sninsky, J. J. AU - Gregersen, P. K. PY - 2004 DA - 2004// TI - A missense single-nucleotide polymorphism in a gene encoding a protein tyrosine phosphatase (PTPN22) is associated with rheumatoid arthritis JO - Am J Hum Genet VL - 75 UR - https://doi.org/10.1086/422827 DO - 10.1086/422827 ID - Begovich2004 ER - TY - JOUR AU - Bisgaard, A. M. AU - Rasmussen, L. N. AU - Moller, H. U. AU - Kirchhoff, M. AU - Bryndorf, T. PY - 2007 DA - 2007// TI - Interstitial deletion of the short arm of chromosome 1 (1p13.1-p21.1) in a girl with mental retardation, short stature and colobomata JO - Clin Dysmorphol VL - 16 UR - https://doi.org/10.1097/01.mcd.0000228425.89660.bf DO - 10.1097/01.mcd.0000228425.89660.bf ID - Bisgaard2007 ER - TY - JOUR AU - Bottini, N. AU - Musumeci, L. AU - Alonso, A. AU - Rahmouni, S. AU - Nika, K. AU - Rostamkhani, M. AU - MacMurray, J. AU - Meloni, G. F. AU - Lucarelli, P. AU - Pellecchia, M. AU - Eisenbarth, G. S. AU - Comings, D. AU - Mustelin, T. PY - 2004 DA - 2004// TI - A functional variant of lymphoid tyrosine phosphatase is associated with type I diabetes JO - Nat Genet VL - 36 UR - https://doi.org/10.1038/ng1323 DO - 10.1038/ng1323 ID - Bottini2004 ER - TY - JOUR AU - Carlton, V. E. AU - Hu, X. AU - Chokkalingam, A. P. AU - Schrodi, S. J. AU - Brandon, R. AU - Alexander, H. C. AU - Chang, M. AU - Catanese, J. J. AU - Leong, D. U. AU - Ardlie, K. G. AU - Kastner, D. L. AU - Seldin, M. F. AU - Criswell, L. A. AU - Gregersen, P. K. AU - Beasley, E. AU - Thomson, G. AU - Amos, C. I. AU - Begovich, A. B. PY - 2005 DA - 2005// TI - PTPN22 genetic variation: evidence for multiple variants associated with rheumatoid arthritis JO - Am J Hum Genet VL - 77 UR - https://doi.org/10.1086/468189 DO - 10.1086/468189 ID - Carlton2005 ER - TY - JOUR AU - Carrel, L. AU - Willard, H. F. PY - 2005 DA - 2005// TI - X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females JO - Nature VL - 434 UR - https://doi.org/10.1038/nature03479 DO - 10.1038/nature03479 ID - Carrel2005 ER - TY - JOUR AU - Chocholska, S. AU - Rossier, E. AU - Barbi, G. AU - Kehrer-Sawatzki, H. PY - 2006 DA - 2006// TI - Molecular cytogenetic analysis of a familial interstitial deletion Xp22.2-22.3 with a highly variable phenotype in female carriers JO - Am J Med Genet A VL - 140 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31145 DO - 10.1002/ajmg.a.31145 ID - Chocholska2006 ER - TY - JOUR AU - Cinek, O. AU - Hradsky, O. AU - Ahmedov, G. AU - Slavcev, A. AU - Kolouskova, S. AU - Kulich, M. AU - Sumnik, Z. PY - 2007 DA - 2007// TI - No independent role of the -1123 G > C and+2740 A > G variants in the association of PTPN22 with type 1 diabetes and juvenile idiopathic arthritis in two Caucasian populations JO - Diabetes Res Clin Pract VL - 76 UR - https://doi.org/10.1016/j.diabres.2006.09.009 DO - 10.1016/j.diabres.2006.09.009 ID - Cinek2007 ER - TY - JOUR AU - Dockery, H. AU - Westhuyzen, J. PY - 1991 DA - 1991// TI - Monosomy of 1p13.3-22.3 in twins JO - Clin Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1991.tb03016.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03016.x ID - Dockery1991 ER - TY - JOUR AU - Glover, T. W. AU - Arlt, M. F. AU - Casper, A. M. AU - Durkin, S. G. PY - 2005 DA - 2005// TI - Mechanisms of common fragile site instability JO - Hum Mol Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddi265 DO - 10.1093/hmg/ddi265 ID - Glover2005 ER - TY - JOUR AU - Gregersen, P. K. AU - Lee, H. S. AU - Batliwalla, F. AU - Begovich, A. B. PY - 2006 DA - 2006// TI - PTPN22: setting thresholds for autoimmunity JO - Semin Immunol VL - 18 UR - https://doi.org/10.1016/j.smim.2006.03.009 DO - 10.1016/j.smim.2006.03.009 ID - Gregersen2006 ER - TY - JOUR AU - Gribble, S. M. AU - Prigmore, E. AU - Burford, D. C. AU - Porter, K. M. AU - Ng, B. L. AU - Douglas, E. J. AU - Fiegler, H. AU - Carr, P. AU - Kalaitzopoulos, D. AU - Clegg, S. AU - Sandstrom, R. AU - Temple, I. K. AU - Youings, S. A. AU - Thomas, N. S. AU - Dennis, N. R. AU - Jacobs, P. A. AU - Crolla, J. A. AU - Carter, N. P. PY - 2005 DA - 2005// TI - The complex nature of constitutional de novo apparently balanced translocations in patients presenting with abnormal phenotypes JO - J Med Genet VL - 42 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2004.024141 DO - 10.1136/jmg.2004.024141 ID - Gribble2005 ER - TY - JOUR AU - Hasegawa, K. AU - Martin, F. AU - Huang, G. AU - Tumas, D. AU - Diehl, L. AU - Chan, A. C. PY - 2004 DA - 2004// TI - PEST domain-enriched tyrosine phosphatase (PEP) regulation of effector/memory T cells JO - Science VL - 303 UR - https://doi.org/10.1126/science.1092138 DO - 10.1126/science.1092138 ID - Hasegawa2004 ER - TY - JOUR AU - Hinks, A. AU - Barton, A. AU - John, S. AU - Bruce, I. AU - Hawkins, C. AU - Griffiths, C. E. AU - Donn, R. AU - Thomson, W. AU - Silman, A. AU - Worthington, J. PY - 2005 DA - 2005// TI - Association between the PTPN22 gene and rheumatoid arthritis and juvenile idiopathic arthritis in a UK population: further support that PTPN22 is an autoimmunity gene JO - Arthritis Rheum VL - 52 UR - https://doi.org/10.1002/art.21049 DO - 10.1002/art.21049 ID - Hinks2005 ER - TY - JOUR AU - Jacobs, P. A. AU - Browne, C. AU - Gregson, N. AU - Joyce, C. AU - White, H. PY - 1992 DA - 1992// TI - Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding JO - J Med Genet VL - 29 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.29.2.103 DO - 10.1136/jmg.29.2.103 ID - Jacobs1992 ER - TY - JOUR AU - Kallioniemi, A. AU - Kallioniemi, O. P. AU - Sudar, D. AU - Rutovitz, D. AU - Gray, J. W. AU - Waldman, F. AU - Pinkel, D. PY - 1992 DA - 1992// TI - Comparative genomic hybridization for molecular cytogenetic analysis of solid tumors JO - Science VL - 258 UR - https://doi.org/10.1126/science.1359641 DO - 10.1126/science.1359641 ID - Kallioniemi1992 ER - TY - JOUR AU - Kyogoku, C. AU - Langefeld, C. D. AU - Ortmann, W. A. AU - Lee, A. AU - Selby, S. AU - Carlton, V. E. AU - Chang, M. AU - Ramos, P. AU - Baechler, E. C. AU - Batliwalla, F. M. AU - Novitzke, J. AU - Williams, A. H. AU - Gillett, C. AU - Rodine, P. AU - Graham, R. R. AU - Ardlie, K. G. AU - Gaffney, P. M. AU - Moser, K. L. AU - Petri, M. AU - Begovich, A. B. AU - Gregersen, P. K. AU - Behrens, T. W. PY - 2004 DA - 2004// TI - Genetic association of the R620W polymorphism of protein tyrosine phosphatase PTPN22 with human SLE JO - Am J Hum Genet VL - 75 UR - https://doi.org/10.1086/423790 DO - 10.1086/423790 ID - Kyogoku2004 ER - TY - JOUR AU - Mattia, F. R. AU - Wardinsky, T. D. AU - Tuttle, D. J. AU - Grix, A. AU - Smith, K. A. AU - Walling, P. PY - 1992 DA - 1992// TI - Interstitial deletion of the short arm of chromosome 1 (46XY, del(1)(p13p22.3)) JO - Am J Med Genet VL - 44 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320440503 DO - 10.1002/ajmg.1320440503 ID - Mattia1992 ER - TY - JOUR AU - Michou, L. AU - Lasbleiz, S. AU - Rat, A. C. AU - Migliorini, P. AU - Balsa, A. AU - Westhovens, R. AU - Barrera, P. AU - Alves, H. AU - Pierlot, C. AU - Glikmans, E. AU - Garnier, S. AU - Dausset, J. AU - Vaz, C. AU - Fernandes, M. AU - Petit-Teixeira, E. AU - Lemaire, I. AU - Pascual-Salcedo, D. AU - Bombardieri, S. AU - Dequeker, J. AU - Radstake, T. R. AU - Riel, P. AU - Putte, L. AU - Lopes-Vaz, A. AU - Prum, B. AU - Bardin, T. AU - Dieude, P. AU - Cornelis, F. PY - 2007 DA - 2007// TI - Linkage proof for PTPN22, a rheumatoid arthritis susceptibility gene and a human autoimmunity gene JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 104 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0610250104 DO - 10.1073/pnas.0610250104 ID - Michou2007 ER - TY - JOUR AU - Mustelin, T. AU - Alonso, A. AU - Bottini, N. AU - Huynh, H. AU - Rahmouni, S. AU - Nika, K. AU - Louis-dit-Sully, C. AU - Tautz, L. AU - Togo, S. H. AU - Bruckner, S. AU - Mena-Duran, A. V. AU - al-Khouri, A. M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Protein tyrosine phosphatases in T cell physiology JO - Mol Immunol VL - 41 UR - https://doi.org/10.1016/j.molimm.2004.04.015 DO - 10.1016/j.molimm.2004.04.015 ID - Mustelin2004 ER - TY - JOUR AU - Mustelin, T. AU - Vang, T. AU - Bottini, N. PY - 2005 DA - 2005// TI - Protein tyrosine phosphatases and the immune response JO - Nat Rev Immunol VL - 5 UR - https://doi.org/10.1038/nri1530 DO - 10.1038/nri1530 ID - Mustelin2005 ER - TY - JOUR AU - Pai, G. S. AU - Thomas, G. H. AU - Mahoney, W. AU - Migeon, B. R. PY - 1980 DA - 1980// TI - Complex chromosome rearrangements. Report of a new case and literature review JO - Clin Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1980.tb01790.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1980.tb01790.x ID - Pai1980 ER - TY - JOUR AU - Seldin, M. F. AU - Shigeta, R. AU - Laiho, K. AU - Li, H. AU - Saila, H. AU - Savolainen, A. AU - Leirisalo-Repo, M. AU - Aho, K. AU - Tuomilehto-Wolf, E. AU - Kaarela, K. AU - Kauppi, M. AU - Alexander, H. C. AU - Begovich, A. B. AU - Tuomilehto, J. PY - 2005 DA - 2005// TI - Finnish case–control and family studies support PTPN22 R620W polymorphism as a risk factor in rheumatoid arthritis, but suggest only minimal or no effect in juvenile idiopathic arthritis JO - Genes Immun VL - 6 ID - Seldin2005 ER - TY - JOUR AU - Tabata, H. AU - Sone, K. AU - Kobayashi, T. AU - Yanagisawa, T. AU - Tamura, T. AU - Shimizu, N. AU - Kanbe, Y. AU - Tashiro, M. AU - Ono, S. AU - Kuroume, T. PY - 1991 DA - 1991// TI - Short arm deletion of chromosome 1: del(1)(p13.3 p22.3) in a female infant with an extreme tetralogy of Fallot JO - Clin Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1991.tb02999.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1991.tb02999.x ID - Tabata1991 ER - TY - JOUR AU - Vang, T. AU - Congia, M. AU - Macis, M. D. AU - Musumeci, L. AU - Orru, V. AU - Zavattari, P. AU - Nika, K. AU - Tautz, L. AU - Tasken, K. AU - Cucca, F. AU - Mustelin, T. AU - Bottini, N. PY - 2005 DA - 2005// TI - Autoimmune-associated lymphoid tyrosine phosphatase is a gain-of-function variant JO - Nat Genet VL - 37 UR - https://doi.org/10.1038/ng1673 DO - 10.1038/ng1673 ID - Vang2005 ER - TY - JOUR AU - Vermeulen, S. AU - Menten, B. AU - Roy, N. AU - Limbergen, H. AU - Paepe, A. AU - Mortier, G. AU - Speleman, F. PY - 2004 DA - 2004// TI - Molecular cytogenetic analysis of complex chromosomal rearrangements in patients with mental retardation and congenital malformations: delineation of 7q21.11 breakpoints JO - Am J Med Genet A VL - 124 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20378 DO - 10.1002/ajmg.a.20378 ID - Vermeulen2004 ER - TY - JOUR AU - Viken, M. K. AU - Amundsen, S. S. AU - Kvien, T. K. AU - Boberg, K. M. AU - Gilboe, I. M. AU - Lilleby, V. AU - Sollid, L. M. AU - Forre, O. T. AU - Thorsby, E. AU - Smerdel, A. AU - Lie, B. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Association analysis of the 1858C > T polymorphism in the PTPN22 gene in juvenile idiopathic arthritis and other autoimmune diseases JO - Genes Immun VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/sj.gene.6364178 DO - 10.1038/sj.gene.6364178 ID - Viken2005 ER - TY - JOUR AU - Wandstrat, A. E. AU - Conroy, J. M. AU - Zurcher, V. L. AU - Pasztor, L. M. AU - Clark, B. A. AU - Zackowski, J. L. AU - Schwartz, S. PY - 2000 DA - 2000// TI - Molecular and cytogenetic analysis of familial Xp deletions JO - Am J Med Genet VL - 94 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-U DO - 3.0.CO;2-U ID - Wandstrat2000 ER - TY - JOUR AU - Warburton, D. PY - 1991 DA - 1991// TI - De novo balanced chromosome rearrangements and extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: clinical significance and distribution of breakpoints JO - Am J Hum Genet VL - 49 ID - Warburton1991 ER - TY - JOUR AU - Wirth, J. AU - Nothwang, H. G. AU - Maarel, S. AU - Menzel, C. AU - Borck, G. AU - Lopez-Pajares, I. AU - Brondum-Nielsen, K. AU - Tommerup, N. AU - Bugge, M. AU - Ropers, H. H. AU - Haaf, T. PY - 1999 DA - 1999// TI - Systematic characterisation of disease associated balanced chromosome rearrangements by FISH: cytogenetically and genetically anchored YACs identify microdeletions and candidate regions for mental retardation genes JO - J Med Genet VL - 36 ID - Wirth1999 ER - TY - JOUR AU - Wu, J. AU - Katrekar, A. AU - Honigberg, L. A. AU - Smith, A. M. AU - Conn, M. T. AU - Tang, J. AU - Jeffery, D. AU - Mortara, K. AU - Sampang, J. AU - Williams, S. R. AU - Buggy, J. AU - Clark, J. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Identification of substrates of human protein-tyrosine phosphatase PTPN22 JO - J Biol Chem VL - 281 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M600498200 DO - 10.1074/jbc.M600498200 ID - Wu2006 ER -