Official Journal of the Human Genome Organisation
Table 2 Selected disorders of genome architecture
Disorder | Inheritance | Locus | Gene | Rearrangement | Repeat size (kb) | Reference | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
Type | Size (kb) | ||||||
Williams-Beuren syndrome | AD | 7q11.23 | ELN | del/inv | 1600 | >320Â Â Â Â } | Somerville et al. (2005) |
Dup7(q11.23) syndrome | ? | 7q11.23 | ? | dup | Â | Â Â Â Â Â Â Â Â Â } | Â |
Prader-Willi syndrome | AD | 5q11.2q13 | ? | del | 3500 | >500Â Â Â Â } | Â |
Angelman syndrome | AD | 15q11.2q13 | UBE3A | del | 3500 | >500Â Â Â Â } | Long et al. (1998) |
Dup(15)(q11.2q13) | AD? | 15q11.2q13 | ? | dup | 3500 | >500Â Â Â Â } | Â |
Triplication 15q11.2q13 | AD? | 15q11.2q13 | ? | trip | Â | >500Â Â Â Â } | Â |
Smith-Magenis syndrome | AD? | 17p11.2 | RA13 | del | 4000 | ~250Â Â Â Â } | Potocki et al. (2000) |
Potocki-Luspki syndrome | AD | 17p11.2 | ? | dup | Â | Â Â Â Â Â Â Â Â Â } | Â |
CMT1A | AD | 17p11.2 | PMP22 | dup | 4000 | ~250Â Â Â Â } | Chance et al. (1994) |
HNPP | AD | 17p11.2 | PMP22 | del | Â | Â Â Â Â Â Â Â Â Â } | Â |
Neurofibromatosis type 1 | AD | 17q | NF1 | del | Â | Â | De Luca et al. (2007) |
DiGoerge/VCFS | AD | 22q11.2 | TBX1 | del | 3000 | ~400Â Â Â Â } | Edelman et al. (1999) |
Dup 22(q11.2q11.2) syndrome | ?AD | 22q11.2 | ? | dup | Â | Â Â Â Â Â Â Â Â Â } | Â |
Sotos syndrome | AD |  | NSD1 | del |  |  | Rauch and Dörr (2007) |
Male infertility | YL | Yq11.2 | DBY | del | 800 | ~10Â Â Â Â Â } | Blanco et al. (2000) |
AZFa-HERV microdeletion | Â | Â | USP9Y | del | Â | Â | Â |
AZFc microdeletion | YL | Yq11.2 | RBMY DAZ? | del | 3500 | ~220Â Â Â Â } | Boch and Jobling (2003) |